Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology Guideline: A British Society for Haematology Guideline.
Br J Haematol
; 201(6): 1047-1065, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37271570
3.
Single-cell O2 exchange imaging shows that cytoplasmic diffusion is a dominant barrier to efficient gas transport in red blood cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(18): 10067-10078, 2020 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32321831
4.
Genetic and functional insights into CDA-I prevalence and pathogenesis.
J Med Genet
; 58(3): 185-195, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518175
5.
Recapitulation of erythropoiesis in congenital dyserythropoietic anaemia type I (CDA-I) identifies defects in differentiation and nucleolar abnormalities.
Haematologica
; 106(11): 2960-2970, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33121234
6.
Hb Calgary (HBB: c.194G>T): A Highly Unstable Hemoglobin Variant with a ß-Thalassemia Major Phenotype.
Hemoglobin
; 45(4): 215-219, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34311670
7.
Protecting vulnerable patients with inherited anaemias from unnecessary death during the COVID-19 pandemic.
Br J Haematol
; 189(4): 635-639, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32330288
8.
The pathogenesis, diagnosis and management of congenital dyserythropoietic anaemia type I.
Br J Haematol
; 185(3): 436-449, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30836435
9.
Iron overload in inherited anaemias: why one size can't fit all.
Br J Haematol
; 196(2): 266-267, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708402
10.
Expanded eligibility for emerging therapies in sickle cell disease in the UK - crizanlizumab and voxelotor.
Br J Haematol
; 197(4): 502-504, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189668
11.
The use of next-generation sequencing in the diagnosis of rare inherited anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper.
Br J Haematol
; 198(3): 459-477, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661144
12.
Functional impairment of erythropoiesis in Congenital Dyserythropoietic Anaemia type I arises at the progenitor level.
Br J Haematol
; 198(1): e10-e14, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417566
13.
A novel 33-Gene targeted resequencing panel provides accurate, clinical-grade diagnosis and improves patient management for rare inherited anaemias.
Br J Haematol
; 175(2): 318-330, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27432187
14.
Supportive care in the management of patients with acute myeloid leukaemia: where are the research needs?
Br J Haematol
; 190(3): 311-313, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32378733
15.
Majeed syndrome: description of a novel mutation and therapeutic response to bisphosphonates and IL-1 blockade with anakinra.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 448-451, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31377798
16.
Diamond-Blackfan anemia in adults: In pursuit of a common approach for a rare disease.
Blood Rev
; 61: 101097, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263874
17.
Direct correction of haemoglobin E ß-thalassaemia using base editors.
Nat Commun
; 14(1): 2238, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076455
18.
RNA polymerase II pausing temporally coordinates cell cycle progression and erythroid differentiation.
Dev Cell
; 58(20): 2112-2127.e4, 2023 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586368
19.
Unexpected haemophilia despite pre-natal testing - a combined haemophilia A and haemophilia B family.
Br J Haematol
; 179(2): 182, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28677841
20.
Cardiac iron overload in transfusion-dependent patients with myelodysplastic syndromes.
Br J Haematol
; 154(4): 521-4, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21689086